Preimplantasyon Genetik Tanı (NGS)

Günümüz tüp bebek tedavisinde yeni uygulanmaya başlanan transfer öncesi genetik tanı (PGT) sayesinde artık hasta veya taşıyıcı çiftler de sağlıklı birer bebek sahibi olabilirler. Tüp bebek tedavisi esnasında yumurtaların spermlerle döllenmesiyle elde edilen embriyolar, 1 veya 2 adet doku (blastomer) örneklemesi sayesinde, anne rahmine yerleştirilmeden önce birçok ailesel ve kromozomal hastalığa karşı kontrol edilebilir.

Kromozomal veya genetik hastalık taşıyan çiftler, kısırlık gibi sorunlara sahip olmasalar dahi, tüp bebek tedavisi ve ardından gelişen embriyolara PGT yönteminin uygulanması sayesinde sağlıklı birer çocuk sahibi olabilirler. Bu işlem, tüp bebek tedavisi sırasında babadan alınan spermlerle anneden alının yumurtaların döllenmesiyle oluşan embriyolardan 1 veya 2 doku örneği alınıp test edilmesi ve sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi sistemiyle çalışmaktadır.

PGT uygulaması daha çok ailesel olarak geçiş gösteren ve doğum sonrasında tedavi edilemeyen hastalıklar için önerilmektedir. İlk PGT bebeği 2000 yılının Ekim ayında Amerika Birleşik Devletleri’nde dünyaya gelmiştir. Bu gebelikte PGT yöntemi kullanılarak, yaklaşık 15 embriyo arasından tek sağlıklı olanı seçilip transfer edilmiştir.

90'lı yılların sonunda Amerika ve Avrupa'da uygulanmaya başlanan PGT uygulaması, merkezimizde gerekli görülen hastalarda kullanılmaktadır. Tekrarlayan düşükler, başarısız tüp bebek denemesi, ileri yaş ya da partnerlerden birinde genetik veya kromozomal hastalık (hastalık ya da taşıyıcılık) var ise PGT yönteminin kullanılması önerilebilmektedir. Bu yöntem ile sağlıklı ve genetik hastalık taşımayan embriyolar seçilir ve transfer edilir. Örneğin X kromozomuna bağlı olarak anneden bebeğe geçen ve karaciğer hastalığına sebep olan ornitin karbamil transferaz enzim eksikliği hastalığının meydana gelişi, PGT yöntemi sayesinde tüp bebek tedavisinde gelişen embriyolar arasından bu hastalığı taşımayanların seçilip anne rahmine yerleştirilmesiyle engellenebilir.

Günümüzde hemofili, Duken ve nöromüsküler distrofi gibi kas hastalıkları, tay-sachs, kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve frajil X sendromu, Down sendromu ve diğer bazı kromozomal hastalıklar da PGT yöntemiyle teşhis edilebilmektedir.

Embriyolara zarar vermeden uygulanan PGT yönteminin sonucu 2 hafta içerisinde alınabilmektedir. Bu yöntem şu şekilde yapılabilir:

• Anne yumurtalıklarından (oosit) polar cisim biopsisi (yalnız anneye ait olan hastalıkları saptayabilir)
• 3 günlük embriyodan (6-8 hücreli) alınan doku örneklemesi (blastomer biopsisi). (Pratikte en çok kullanılan yöntemdir.)
• 5 günlük embriyodan alınan doku örneklemesi (blastokist biopsisi). Genetik tanı için günümüzde array CGH denilen metot kullanılmakta ve bu sayede insandaki 46 kromozomun tamamı sayısal olarak ortaya konabilmektedir.

Gelecekte genetik geçişli hastalıklardan olduğu kabul edilen kardiovasküler, diyabet, hipertansiyon gibi hastalıkların ve kanserlerin de PGT yöntemiyle tespit edilebilmesi ve gelecek nesillerde tamamen ortadan kalkması için yapılan araştırmalar devam etmektedir.